Persentase Distribusi Penyakit Genetik dan Penyakit Yang Dapat Disebabkan Oleh Faktor Genetik Di RSUD Serang

Abstract

Kelainan genetik dapat disebabkan oleh kelainan kromosom maupun mutasi gen dominan maupun gen resesif pada autosom maupun kromosom seks. Kelainan kromosom dapat berupa kelainan  jumlah maupun struktur , seperti sindrom Down atau trisomi 21sindrom Patau atau trisomi 13, sindrom tangis kucing atau sindrom de Groucy. Beberapa kelainan dapat juga dipengaruhi oleh faktor genetik seperti asma, hipertensi, schizophrenia, obesitas , dan penyakit Parkinson. Telah dilakukan penelitian  tentang persentase distribusi  kelainan  genetik dan kelainan yang dapat dipengaruhi pleh faktor genetik di RSUD Serang, Jawa Barat. Sampel penelitian diperoleh dari data sekunder dari Rumah Sakit Umum Daerah Serang dan jenis sampel adalah penderita kelainan genetik dan kelainan yang dapat dipengaruhi oleh faktor genetik mulai tahun 2007 sampai dengan 2010. Data yang diperoleh berupa pesrsentase. Hasil penelitian menunjukkan bahwa untuk kelainan genetik yang ditemukan adalah sindrom Down yaitu ditemukan 2 sampai 4 kasus setiap tahun. Kelainan yang dapat dipengaruhi oleh faktor genetik yang ditemukan antara lain asma, diabetes mellitus, hipertensi primer, schizophrenia, spina bifida, penyakit Parkinson. Diantara kelainan tersebut yang kasusnya banyak  ditemukan di setiap tahunnya adalah schizophrenia, asma dan hipertensi primer. Sedangkan untuk kasus penyakit Parkinson di tahun 2007  ditemukan 19 kasus dan di periode 3 tahun berikutnya ditemukan kurang dari sepuluh kasus. Spina bifida ditemukan kurang dari 10 kasus di tahun 2007 dan 2010, sedangkan tahun 2008 dan 2009 ditemukan lebih dari 10 kasus. Penyakit Alzheimer mulai tahun 2007 – 2010 tidak ditemukan kasusnya. Disimpulkan bahwa kelainan genetik murni yang ditemukan di RSUD Serang adalah sindrom Down. Kelainan yang dapat dipengaruhi oleh faktor genetik yang kasusnya banyak ditemukan adalah hipertensi, asma dan schizophrenia. Frekuensi kelainan /penyakit tersebut selama kurun waktu 2007-2010 adalah sebesar 2,6 %, khusus untuk sindrom Down sebesar 0,0056 %